Гипофизарная карликовость: причины, симптомы, лечение болезни. Причины и симптомы карликовости у людей Влияние гормонов какой железы вызывает карликовость

Карликовость – патологическое состояние, выражающееся отставанием в росте по сравнению со средней нормой для возраста, соответствующего пола, популяции, расы.

Синонимы карликовости: нанизм, наносомия, микросомия.

Карликовость следует отличать от семейной (конституциональной) низкорослости, а также от функциональной задержки роста у практически здоровых детей, которую следует рассматривать как вариант физиологического развития. Принято считать карликовым рост ниже 130 см у взрослых мужчин, ниже 120 см – у женщин.

Карликовость привлекала внимание врачей и исследователей ещё с античных времён, о чём свидетельствуют различные публикации. Однако первые попытки рассмотрения этиологии карликовости и классификации были предприняты в конце XIX века.

Классификация

Первая научная классификация карликовости была предложена V. Hansemann в 1902 году. Эта классификация основывается на выделении двух форм:

карликовость с пропорциональным телосложением,
карликовость с непропорциональным телосложением.

Карликовость с пропорциональным телосложением (нормальные пропорции тела):

гипофизарный нанизм (карликовость Пальтауфа);
тиреогенный (микседематозный) нанизм;
нанизм при адреногенитальном синдроме (так называемый надпочечниковый нанизм);
нанизм, обусловленный заболеванием вилочковой железы;
инфантильный тип нанизма, обусловленный экзогенным влиянием (токсические факторы, алиментарная недостаточность и др.);
карликовость при раннем половом созревании с преждевременным закрытием зон роста.

Карликовость с непропорциональным телосложением :

рахитический нанизм;
хондродистрофический нанизм;
карликовость при врождённой ломкости костей.

Этой классификацией продолжают пользоваться, хотя в связи с уточнением этиологии и патогенеза отдельных форм карликовости предложены и другие классификации.

Этиология и патологическая физиология

Карликовость является проявлением и одним из симптомов генетических нарушений роста организма, ряда эндокринных и не эндокринных (остеохондродистрофия, алиментарная недостаточность и др.) заболеваний.

Существенное значение имеют генетические и хромосомные нарушения , обусловливающие развитие таких форм, как гипофизарная, тиреогенная, карликовость при синдроме Шерешевского-Тернера, адреногенитальном синдроме.

Гипофизарная карликовость связана с нарушениями функции гипофиза . Выделяют три типа: карликовость с изолированной недостаточностью соматотропного гормона, карликовость с нормальным содержанием соматотропного гормона в крови при его биологической неактивности и карликовость с пангипопитуитаризмом. Особой формой гипофизарной карликовости является форма с нормальным содержанием соматотропного гормона в крови и нечувствительностью к нему тканей.

Абсолютный или относительный дефицит соматотропного гормона часто сочетается с нарушением продукции других гормонов аденогипофиза. Недостаточность соматотропной функции гипофиза может быть либо первичной, либо вызванной нарушением регуляции или изменением активности эндокринных желёз (щитовидной железы, надпочечников, поджелудочной железы, половых желёз), гормоны которых при взаимодействии с соматотропным гормоном влияют на процесс роста. При этом нарушается остеогенез, прекращается пролиферация хрящевой ткани в эпифизарных зонах костей и приостанавливается рост костей в длину.

Карликовость может быть связана с системным заболеванием скелета , хроническими нарушениями обмена, инфекциями и другими патологического процессами, прямо или опосредованно нарушающими течение процессов развития костей.

Тиреогенная карликовость связана с гипотиреозом, вызванным недоразвитием щитовидной железы , или с генетическими ферментными дефектами биосинтеза гормонов щитовидной железы.

Карликовость при дисгенезии гонад обусловлена хромосомными аберрациями и характеризуется снижением продукции эстрогенов и увеличением содержания в крови гонадотропных гормонов; поскольку Х-хромосома ответственна не только за дифференцировку гонад, но содержит большое количество генов, определяющих развитие соматических признаков. У больных нередко отмечается задержка роста, связанная с нарушением развития скелета, задержкой окостенения.

При адреногенитальном синдроме нарушения роста определяются преждевременным закрытием эпифизарных зон трубчатых костей .

Карликовость отмечается при синдроме Лоренса-Муна-Бидля, синдроме Фанкони, болезни Гирке (нарушении синтеза гликогена в печени), болезни Гоше, болезни Ниманна-Пика, синдроме Гурлера-Пфаундлера, болезни Моркио. Эти синдромы и заболевания в большинстве случаев связаны с генетическими нарушениями , однако патогенез их различен.

Карликовость является сравнительно частым проявлением нарушений обмена веществ . При сахарном диабете у детей карликовость может быть следствием синдрома Мориака; она может быть и при болезни Иценко-Кушинга.

Рахит, хронические инфекционные заболевания (туберкулёз, сифилис), заболевания печени также могут сопровождаться карликовостью. Так называемый почечный нанизм может возникать при нефрогенной остеопатии.

Помимо генетических форм, выделяют:

церебральную карликовость, связанную с нарушением центральной регуляции роста в результате врождённых или приобретённых поражений головного мозга (так называемая церебральная карликовость);
примордиальную карликовость, обусловленную нарушением эмбрионального развития;
карликовость, связанную с пищевой недостаточностью, в частности при нарушении всасывания в кишечнике, сопровождающуюся стеатореей.
карликовость при хондродистрофии и несовершенном остеогенезе связана с костными и суставными нарушениями.

Патологическая анатомия

При гипофизарной карликовости в гипоталамусе и гипофизе изменений чаще не обнаруживается, редко находят краниофарингиому или гиперостоз. При гистологическом исследовании передней доли гипофиза наблюдается уменьшение числа эозинофильных клеток, их пикноз и другие дистрофические изменения.

Кости тонкие и хрупкие, кортикальный слой истончён. Отмечается задержка дифференцировки и окостенения скелета, являющаяся одним из основных проявлений гипофизарной карликовости. Отставание дифференцировки может достигать двух и более лет. Внутренние органы обычно малых размеров. Мышцы развиты слабо, подкожный жировой слой мало выражен, но иногда отмечается избыточное отложение жира на животе, бёдрах, груди. Наблюдается атрофия щитовидной, молочных и половых желёз, матки.

Другие виды карликовости, помимо указанных признаков, характеризуются разнообразными патологоанатомическими изменениями, связанными с основной болезнью, вызвавшей карликовость.

Клинические проявления

Основным симптомом является задержка роста. Другие клинические проявления зависят от заболевания, явившегося причиной развития карликовости.

Ребёнок с гипофизарной недостаточностью при рождении обычно имеет нормальный рост и длину и начинает отставать в развитии с 2-4 лет. У детей и подростков следует учитывать не столько абсолютный рост, сколько отставание в росте по отношению к возрастной норме. Грубых нарушений пропорций тела не происходит, однако чаще сохраняются пропорции тела, свойственные детям (преобладание длины туловища над длиной конечностей).

Если гипофизарная карликовость вызвана изолированной недостаточностью соматотропного гормона или его биологической неактивностью, а секреция и активность других гормонов гипофиза сохраняются, развитие желёз внутренней секреции у детей обычно не нарушается; это практически здоровые люди карликового роста.

Помимо отставания в росте, при гипофизарной карликовости наблюдается истончение кожи; у взрослых больных, особенно при одновременном развитии гипотиреоза, кожа бледна, желтоватого оттенка, сухая, морщинистая, что придаёт больным старообразный вид. Черты лица у взрослых мелкие, детские, с относительно малым размером нижней челюсти.

Оволосение, как правило, скудное, волосы на голове редкие, тонкие. Мышцы развиты недостаточно, скелет также остаётся инфантильным. Иногда наблюдается избыточное отложение жира на животе, бёдрах и особенно на груди (ложные молочные железы) – так называемая карликовость с ожирением; однако чаще подкожная жировая клетчатка развита слабо. Задержка развития гортани приводит к сохранению высокого тембра голоса. Половые органы и молочные железы недоразвиты, менструации, как правило, отсутствуют, в отдельных случаях бывает олиго- или гипоменорея. Больные гипофизарной карликовости обычно бесплодны.

Нередко отмечается артериальная гипотензия. На ЭКГ вследствие трофических нарушений миокарда отмечается низкий вольтаж, снижение высоты зубцов.

Психические расстройства могут отсутствовать или выражаться различными отклонениями психики, вплоть до слабоумия олигофренического типа. Наиболее сохранна психика при генетической гипофизарной карликовости; больные этой группы обладают хорошим интеллектом, рассудительностью, старательностью, деловитостью, а подчас и целеустремлённостью; они справляются с обычной для здоровых нагрузкой, учатся или работают по специальности.

Однако при тщательном обследовании может быть выявлена та или иная степень эмоциональной лабильности в виде повышенной ранимости, тревожности и иногда слезливости, психический инфантилизм. Подросткам с гипофизарной карликовостью свойственно сочетание инфантильности поведения с преждевременной зрелостью суждений, склонностью к нравоучениям.

Особенности эмоциональной сферы больных способствуют развитию у них реактивных состояний, преимущественно в форме слезливого пониженного настроения. В основе этих состояний лежит осознание больными своей неполноценности, болезненное отношение к повышенному вниманию окружающих. Выраженные реактивные депрессии не характерны, психозы не описаны.

Если карликовость развивается на фоне органического поражения центральной нервной системы или является следствием глубоких эндокринных сдвигов и хромосомных аномалий, у больных наблюдаются типичные проявления органического поражения психики – слабоумие со снижением памяти и критики на апатическом или благодушном фоне настроения (иногда вплоть до идиотии).

В относительно благоприятных случаях перечисленные явления могут быть выражены незначительно. Если карликовость связана с опухолью гипофиза, у больных могут наблюдаться неврологические и психические расстройства, характерные для новообразований в этой области мозга.

Диагностика

Диагноз у взрослых не представляет затруднений; у детей диагноз ставится на основании прогрессирующего отставания в росте и задержки созревания скелета, что выявляется при повторном рентгенологическом исследовании.

При рентгенологическом исследовании, помимо малых абсолютных размеров костей, обнаруживается запаздывание появления ядер окостенения и костного слияния эпифизов трубчатых костей с диафизами или преждевременное появление ядер окостенения, извращённый ход процесса окостенения, преждевременное или, наоборот, запоздалое зарастание швов между костями.

Замедление роста костей при гипофизарной карликовости может сочетаться со своевременным появлением ядер (или иначе точек) окостенения скелета, хотя синостоз их может значительно запаздывать; при опухоли мозгового придатка отмечается увеличение размеров турецкого седла с расширением так называемого входа в турецкое седло, а иногда и деструкция его стенок и передних клиновидных отростков. У больных гипофизарной карликовостью могут обнаруживаться нарушения энхондрального окостенения, напоминающие остеохондропатию.

Для установления дифференциального диагноза форм карликовости, помимо рентгенологического исследования, необходимо всестороннее обследование с учётом анамнеза (развитие ребёнка, условия жизни и питание) с акцентом на выявление эндокринной патологии, заболеваний других органов и систем. Проводятся лабораторные исследования: хромосомный анализ, определение содержания и резервов соматотропного гормона, содержания других тропных гормонов гипофиза и другие исследования.

Клинически для дифференциальной диагностики имеют значение следующие данные:

Так, например, признаком всех видов генетической карликовости является повторность заболеваний детей одного поколения (сибсов) в семьях практически здоровых родителей; органического поражения центральной нервной системы при этом не обнаруживается. При неврологическом исследовании и на ЭЭГ имеются признаки задержки развития головного мозга и патологии гипоталамической области. Задержка роста при наличии пороков развития (высокое нёбо, незаращение губ, шестипалость) даёт основание заключать, что карликовость является врождённой.

Форма карликовости с нормальным уровнем соматотропного гормона при его биологической неактивности клинически идентична форме с изолированной недостаточностью этого гормона; их можно различить, только определив содержание гормона, а также реакцию на введение препарата человеческого соматотропного гормона.

При заболеваниях центральной нервной системы (опухоли, воспалительные процессы) наряду с карликовостью обнаруживаются изменения глазного дна, повышение внутричерепного давления, эпилептиформные припадки и др.

Карликовость при системных заболеваниях скелета (хондродистрофия, несовершенный остеогенез, экзостозы и др.) характеризуется выраженной непропорциональной задержкой роста скелета (рост конечностей значительно отстаёт от роста туловища) при отсутствии эндокринных и психические расстройств. Определённое значение имеет характер телосложения и др.

Лечение

Лечение карликовости – процесс многолетний; средства стимуляции роста во времени распределяют так, чтобы получить наибольший эффект при соблюдении двух основных принципов: приближение индуцированного лечением развития организма к физиологическим условиям и максимально длительное сохранение открытыми эпифизарных зон роста.

При неясности этиологического моментов необходимо наблюдение без гормонотерапии в течение 6-12 месяцев с назначением комплексной общеукрепляющей терапии: полноценное питание с увеличенным содержанием животного белка, овощей и фруктов, рыбий жир (витамины А и D), препараты кальция и фосфора и т. п. Отсутствие на фоне укрепляющей терапии достаточных сдвигов в росте является основанием для начала гормонотерапии.

Основным современным средством лечения карликовости являются анаболические стероиды ; их применяют в течение нескольких лет с постепенной заменой менее активных препаратов более активными; смена анаболических препаратов показана обычно через 2-3 года (при привыкании и снижении ростового эффекта). Схема лечения прерывистая: период отдыха составляет примерно половину срока лечения; при привыкании показаны перерывы до 4-6 месяцев.

Применяются: метиландростендиол, метандростенолон (Дианобол, Неробол), феноболин (Нероболил), ретаболил. Принцип дозирования: начало терапии с минимальных эффективных доз с постепенным повышением дозы. Параллельно необходима общеукрепляющая терапия.

Анаболические стероиды применяют до тех пор, пока возможен ростовой эффект (до 16-18 лет, а иногда и более длительно). Наибольший лечебный эффект наблюдается при пангипопитуитаризме, наименьший – при врождённом (примордиальном) нанизме. При карликовости церебрального происхождения лечение анаболическими стероидами эффективно, но срок их действия меньше, чем при гипофизарной карликовости.

При сопутствующем гипотиреозе одновременно назначаются препараты щитовидной железы .

У больных с выявленной недостаточностью гормона роста может быть использован препарат соматотропного гормона человека .

При карликовости с половой недостаточностью необходимым этапом лечения является применение хорионического гонадотропина , который назначают мальчикам не ранее 16 лет. При чувствительности к гонадотропину стимулируется не только половое развитие, но и рост.

Девочкам старше 16 лет назначают малые дозы эстрогенов , хорионический гонадотропин, прегнин, прогестерон (имитируется половой цикл). При наличии гипогонадизма в заключительном этапе лечения назначают половые гормоны в обычных дозах.

При психических расстройствах показано применение симптоматических корригирующих средств (малые транквилизаторы, антидепрессанты и т. п.), психотерапия.

Подростки с функцией задержкой физического развития обычно нуждаются лишь в лечении основного заболевания и в общеукрепляющей терапии. При наличии выраженной задержки дифференцировки скелета могут быть назначены анаболические стероиды, но короткими курсами (не более одного месяца) с длительными перерывами.

Дети с низкорослостью семейного характера в гормональном лечении не нуждаются.

Прогноз

Прогноз зависит от характера патологического процесса и возраста, в котором началось заболевание. Более благоприятен прогноз при карликовости, развившейся в более старшем возрасте.

Больные гипофизарной карликовостью при наличии заместительной терапии обычно живут долго. Регулярное направленное лечение приводит к стимуляции физического развития, способствует нормализации обменных процессов, повышению общего тонуса, исчезновению или профилактике ранней старообразности внешнего облика.

Течение и прогноз других форм карликовости зависят от заболеваний, вызвавших карликовость.

Профилактика

Профилактика сводится к предупреждению инфекционных заболеваний, психических и физических травм у беременных женщин, профилактике родовых черепно-мозговых травм у детей, обеспечению хороших социально-гигиенических условий и полноценного питания.

Большая медицинская энциклопедия 1979 г.


	Поиск по сайту «Ваш дерматолог»

Когда речь идет о таком состоянии, как карликовость, причины и симптомы этого состояния нередко связаны. В настоящее время описано и изучено более 300 видов карликовости, причем каждая разновидность имеет свои особенности и отклонения формирования и роста. Помимо всего прочего, у каждого вида карликов наблюдается предрасположенность к тем или иным заболеваниям и отклонениям в работе разных систем.

Карликовость, в том числе нанизм, микросомия и наносомия, диагностируется в случае, если по мере роста ребенка наблюдаются серьезные отклонения его развития, причем рост взрослого мужчины, страдающего карликовостью, не превышает 130 см, а женщины — 120 см. Считается, что мужчины подвержены этому недугу примерно в 2 раза чаще, чем женщины. По статистике в среднем на 10 тыс. человек лишь у 2-3 людей наблюдаются характерные признаки карликовости.

Существует немало различных предпосылок аномальной низкорослости у людей, но наиболее важным моментом является наследственная и генетическая предрасположенность. В семьях, где один или оба родителя являются карликами, риск появления подобной патологии составляет примерно 50%. Однако даже в случае если у родителей нет в семейном анамнезе случаев карликовости, вполне может появиться ребенок, страдающий подобной патологией развития.

Нередко проблема в данном случае кроется в аномалиях эмбрионального развития, вследствие которых имеет место недоразвитость гипофиза и нарушения его функционирования. Учитывая, что гипофиз отвечает за продукцию гормонов роста, признаки карликовости у плода могут быть определены еще во время проведения плановых УЗИ при беременности.

Самыми яркими случаями развития карликовости вследствие аномалии формирования гипофиза является примордиальный нанизм. Это пропорциональная карликовость, при которой все части тела просто уменьшены в размерах, причем это выявляется еще во время внутриутробного развития. Примордиальные карлики, как правило, на протяжении жизни могут вырастать до 90 см, но при этом не испытывают трудностей в обучении и не имеют психо-эмоциональных нарушений развития.

Помимо всего прочего, к предрасполагающим факторам появления врожденной карликовости относится многоплодная беременность. Несмотря на то что врожденная карликовость является более распространенной, в то же время нередки случаи и приобретенного нарушения роста, вызванные такими внешними факторами, как:

родовые травмы головы с нарушением кровоснабжения гипофиза и гипоталамуса;
опухоли ЦНС, затрагивающие гипофиз и гипоталамус;
лучевая терапия;
операционные вмешательства на мозге;
аутоиммунные заболевания, сопровождающиеся воспалением гипофиза;
снижения чувствительности тканей тела к ;
нарушения работы печени;
химиотерапия;
осложненное течение инфекционных болезней.

Помимо всего прочего, к факторам, способным спровоцировать нарушения роста, относятся несбалансированное питание, радиационное воздействие, проживание в экологически неблагоприятной зоне, наличие ряда хронически протекающих соматических заболеваний. В большинстве случаев невозможно определить доподлинно, какая болезнь, неблагоприятный фактор внешней среды или аномалия внутриутробного развития вызвала нарушение роста ребенка. Как правило, этиология болезни определяется лишь в 40% случаев.

Клиническая картина

В настоящее время карликовость рассматривается как достаточно сложная в своем патогенезе болезнь, которую сопровождают те или иные симптомы, в зависимости от типа имеющихся отклонений развития. Симптоматические проявления карликовости в первую очередь связаны с , имеющей центральную и периферическую часть. К центральным органам эндокринной системы относятся гипоталамус и гипофиз. К периферическим органам эндокринной системы относятся яички, яичники, щитовидная железа, надпочечники и т.д. При нарушении работы центральных органов эндокринной системы наблюдаются сбои и в работе периферических органов.

В большинстве случаев дети, в дальнейшем страдающие от карликовости, рождаются с параметрами тела, которые совершенно не отличаются от нормальных, но со временем проявления становятся более выраженными. Такая болезнь, как карликовость, как правило, начинает проявляться выраженными отклонениями роста и развития, когда ребенок достигает 2-3-летнего возраста. Как правило, начиная с этого возраста, у детей наблюдается ежегодное прибавление в росте не на 7-8 см в год, что соответствуют норме, а всего на 3-4 см. В дополнение к аномалиям роста болезнь может сопровождаться некоторыми характерными особенностями внешнего вида:

выступающий лоб;
округлое маленькое лицо;
приплюснутая спинка носа;
слабое развитие мышц;
сухость и бледность кожных покровов;
тонкие кожные покровы;
неравномерное распределение жировой прослойки;
недоразвитость половых органов.

Далеко не все виды карликов во взрослом возрасте способны к продолжению рода. Кроме того, возможны дополнительные симптомы, которые связаны с нарушениями в тех или иных органах и системах. К примеру, если гипофизарная дисфункция сопровождается появлением недостаточности функции щитовидной железы, могут наблюдаться такие симптомы, как утолщение кожи, ломкость волос, отечность тканей, отставание в умственном развитии и т.д. Учитывая, что существует множество видов карликовости, симптомы в разных случаях могут существенно различаться, в том числе из-за предрасположенности к тем или иным заболеваниям и отклонениям в развитии.

Лечебные мероприятия

Когда у ребенка появляются характерные симптомы и признаки карликовости, лечение должно быть назначено как можно раньше, так как в большинстве случаев своевременная терапия позволяет не допустить появления осложнений и ускорить рост и развитие. Несмотря на то что симптомы карликовости достаточно характерны, для подтверждения диагноза нередко требуется проведение таких анализов и исследований как:

рентгенография;
магнитно-резонансная томография;
исследования ;
инсулиновая проба;
проба-тест с глицином;
проба-тест с аргинином;
проба-тест с инсулином;
проба клонидином;
проба на уровень содержания гормонов роста.

Методы лечения и их эффективность во многом зависит от причины появления карликовости. В ряде случаев как-либо повлиять на рост ребенка и его развитие невозможно. Как правило, медикаментозное лечение не действует в случаях, когда был подтвержден примордиальный нанизм и ряд других видов карликовости.

В случае если первопричина карликовости кроется в недостаточной выработке гипофизом необходимых гормонов роста, может назначаться гормональная заместительная терапия, позволяющая замедлить развитие карликовости, и взрослый человек, у которого лечение дело эффект, способен иметь вполне нормальный рост. В качестве основного препарата заместительной терапии выступает Соматотропин, который особенно эффективен при его применении у детей в возрасте до 13-14 лет. Помимо всего прочего, для ускорения роста и развития скелета и мышечной ткани детям в возрасте до 18 лет могут назначаться стиреоидные гормоны.

Лечение стиреоидными гормонами, как правило, начинается в возрасте 5-7 лет и продолжается до 18 лет.

В период полового созревания подросткам может быть назначено введение половых гормонов, в том числе гонадотропина и эстрогена. В зависимости от того, с какими отклонениями протекает болезнь, может быть дополнительно назначены препараты для устранения нарушений кровообращения, общеукрепляющая терапия, гормоны щитовидной железы, а также специальная диета. Если характерные признаки и симптомы данного состояния замечены своевременно, многие люди, которые имеют такую болезнь, как синдром карликовости, имеют все шансы достичь нормального роста и вести полноценную жизнь.

Гипофизарная карликовость – заболевание, главной характеристикой которого является выраженное отставание в росте вследствие патологии секреции или регуляции (СТГ, гормона роста).

Другое название этого состояния – гипофизарный нанизм (от греческого «nanos» — карлик), наносомия, микросомия.

Наносомия может возникнуть по причине нарушения чувствительности тканей к СТГ.

Частота встречаемости гипофизарной карликовости, по данным разных авторов, – один случай на 3000 человек, у других на 30 000.
Основные причины возникновения карликовости:

Снижение выработки гормона роста в результате поражения гипофиза. При этом развивается первичная гипофизарная карликовость.
Нарушение регуляции гипоталамусом функции СТГ.
Изменение чувствительности тканей к гормону роста.

Это может быть вызвано нарушением способности рецепторов реагировать на СТГ или собственно отсутствием этих рецепторов.

Более подробная характеристика возможных этиологических факторов гипофизарного нанизма заключается в следующих факторах:

Травмы головного мозга.
Менингит.
Опухолевые заболевания центральной нервной системы: менингиомы, краниофарингиомы, хромофобные аденомы.
Повреждение ЦНС при многоплодной беременности вследствие гипоксии.
Сосудистые аневризмы.
Последствия инфекционных болезней (сифилис, туберкулез).

Более частые случаи гипофизарной карликовости отмечены при наследственных и врожденных патологиях:

Семейный пангипопитуитаризм – нарушение секреции СТГ сопровождается патологией выработки тиреотропного гормона и гонадотропинов. Первичные нарушения при этом заболевании чаще затрагивают гипоталамус, недостаточность в работе передней доли гипофиза вторична.
Врожденное отсутствие гипофиза.
Изолированная недостаточность СТГ (редко встречающаяся в России форма карликовости).
Нанизм Ларона – возникает при дефиците инсулиноподобных ростовых факторов ИРФ-I и ИРФ-II, которые являются мощными стимуляторами хрящевого роста.

В ситуации, когда патология развития и происходит во внутриутробном периоде, говорят о следующих видах патологии:

Примордиальная карликовость , то есть первичная, возникшая при зачатии.
Танатофорная карликовость – разновидность скелетной хондродисплазии, при которой выживаемость младенцев стремится к нулю. При этом позвонки уплощены, форма бедренных костей изменяется, наблюдается макроцефалия.
Ахондропластическая карликовость – еще одно заболевание из ряда патологий, обусловленных изменениями в рецепторах зародышевых клеток соединительной ткани.

Ахондроплазия – состояние, проявляющееся выраженными признаками:

малым ростом;
макроцефалией;
гидроцефалией;
лордозом;
вдавленной переносицей;
руками — «трезубцами», формой кисти, при которой указательный и безымянный больше других пальцев.

Вероятность выживаемости младенцев при этом состоянии довольно высокая.

При возникновении любой болезни, в том числе и гипофизарной карликовости, факторы, способствующие развитию патологии следующие:

неполноценное питание;
дефицит витаминов, микроэлементов;
повышенный уровень радиации;
сопутствующие болезни.

Статистика свидетельствует: в семье, где обнаружены случаи гипофизарного нанизма, у каждого второго малыша может развиться уже при рождении эта патология.

Симптомы

Главный симптом заболевания – резкое отставание в росте и физическом развитии от статистических норм. Для женщин пограничным значением роста является 120 см, для мужчин – 130 см.

У детей, родившихся с карликовостью, физические показатели не отличаются от других малышей – их рост и вес соответствует норме.

Поэтому сначала заболевание может развиваться незаметно для родителей.

Но в возрасте 2-3 лет ежегодная прибавка в росте у ребенка начинает составлять не 7 см, как ожидается, а всего 3-4.
Пропорциональность тела сочетается с определенными внешними признаками заболевания:

Маленькое лицо круглой формы с выступающим лбом и приплюснутой переносицей (напоминает куклу).
Для кожных покровов характерна бледность, сухость.
Увеличенное количество подкожного жира в области бедренной области.
Молочные железы, живот также выглядят утолщенными.
Гипотрофия мышечной ткани.
Инфантилизм (недоразвитие) половых органов (малый размер), нет вторичных половых признаков.

Однако при карликовости, возникшей внутриутробно, вторичные половые признаки развиваются без отклонений, пациенты могут вести полноценную половую жизнь, возможно зачатие.

Диагностика

У детей постановке диагноза предшествует период наблюдения и общеукрепляющего лечения длительностью до года.

Первичный осмотр

При врачебном осмотре можно определить следующие симптомы:

торможение этапов окостенения;
брадикардию, гипотонию;
недоразвитие внутренних органов (спланхномикрия), проявляющееся малыми размерами;
раннее старение кожных покровов;
нарушения жизненного цикла зубов;
нарушение зрения;
эмоциональный и психический инфантилизм при сохраненном умственном развитии.

Гипофункция гипофиза может влиять не только на процессы роста, но и на функционирование щитовидной железы, половых желез, что проявляется соответствующими признаками:

отечностью;
заторможенностью;
увеличением веса;
кожные покровы сухие, толстые, холодные на ощупь, даже летом;
отсутствие менструаций у девочек,
инфантилизм первичных половых признаков у мальчиков и девочек,
голос детский.

Сочетание таких симптомов у взрослых позволяет выявить «карликовость» без значительных затруднений.

Дальнейшее обследование

Если после этого темпы роста и развития остаются прежними (отстающими от нормы), то необходимо провести следующие исследования:

Определение уровня СТГ в крови (проба с инсулином, проба с клонидином).
Определение костного возраста по рентгенографии грудной клетки, костей рук.

Исследование структур головного мозга может выявить изменения размеров и формы турецкого седла, характерные для поражения гипофиза.

На вопрос о том, можно ли увидеть по УЗИ признаки карликовости, ответ может быть следующим.

Малые (карликовые) размеры внутренних органов, увиденные на мониторе ультразвукового аппарата, служат косвенным признаком нанизма, но не являются однозначным критерием диагностики.

Микросомия может сочетаться с поражением других эндокринных органов.

Поэтому для объективной диагностики и последующей рациональной терапии необходимо исследование гормонального фона щитовидной железы, половых гормонов, гормонов надпочечников.

Лечение

Терапия гипофизарной карликовости складывается из последовательного назначения следующих средств:

соматотропин;
половые гормоны;
анаболические стероиды;
витамины; микроэлементы.

Полноценное и сбалансированное питание также является частью терапии пациентов с карликовостью.

Заместительную терапию соматотропином начинают проводить детям в возрасте 5 лет. Если диагноз был установлен позже этого возраста, то важно начать терапию как можно раньше, до закрытия костных зон роста.

Препарат вводят 2-4 мг трижды в неделю, прерывистыми курсами, с помощью шприцов-ручек, в утреннее время.

Целью терапии является достижение нормальных показателей роста (у женщин – 155 см, мужчин – 165 см) и гармоничного развития пациента.

Применение стероидных гормонов позволяет ускорить процесс развития костной ткани. Анаболические стероиды усиливают продукцию белка, что обусловливает увеличение уровня эндогенного СТГ.

Длительность лечения – несколько лет. Начинать терапию стероидами необходимо не позже 18 лет, используя принцип перехода от малых доз к максимальным, от менее активного препарата к более активному.

Лечебные курсы чередуются с периодами отдыха, которые могут продолжаться до полугода.

Применение половых гормонов

При гипофункции половых гормонов применяют (ХГ) в возрасте 15 лет (или позднее).

Внутримышечное введение 1000-1500 единиц 2 раза в неделю трижды в год позволяет усилить рост и ускорить половое созревание.

По достижении пациентом возраста 16 лет недостаточный эффект от введения ХГ служит основанием для изменения схемы лечения: ХГ чередуется с малыми дозировками андрогенных препаратов.

Финальной стадией терапии является применение андрогенных средств пролонгированного действия.

У девочек лечение начинают в 16 лет с назначения эстрогенов в малых дозах три недели каждого месяца. С третьей недели назначается ХГ в дозе 1000-1500 единиц до пяти раз в неделю либо .

Для справки!

Прием гормонов в терапевтических дозах необходим постоянно для достижения полноценного развития, необходимого уровня либидо и потенции.

Возможность выздоровления пациента в случае гипофизарного нанизма определяется причиной заболевания, сопутствующими поражениями эндокринных органов, возрастом пациента.

Своевременная диагностика, квалифицированное лечение и постоянное наблюдение позволяет в большинстве случаев учиться, делать карьеру, заключать браки и рожать детей, и в целом вести полноценную активную жизнь.

Слово «нанизм» означает в переводе карликовость, низкорослость. Гипофизарный нанизм - заболевание, развивающееся в результате дефицита «гормона роста» - соматотропного гормона гипофиза. Патология проявляется не только низким ростом, но и изменениями состояния внутренних органов и тканей.

Гигантизм и карликовость - оба состояния являются результатом нарушения функций гипофиза.

Какие виды гипофизарного нанизма существуют?

Различают две разновидности патологии:

Гипофизарный нанизм чистой формы. Данная форма заболевания характеризуется лишь пониженным количеством соматотропного гормона в крови, а также отсутствием его влияния на развитие органов и тканей.
Смешанная форма гипофизарного нанизма. Помимо малого количества соматотропина в крови при этой форме патологии отмечается недостаточность гормонов щитовидной железы и половых гормонов, что приводит к нарушениям полового развития.

Также можно выделить пропорциональную карликовость (когда пропорции тела не нарушены) и непропорциональный нанизм.

Важно. Данный вид заболевания недостаточно изучен из-за редкости. Соответственно каждый случай требует индивидуального подхода к лечению. Самолечение может только навредить.

Симптомы и причины карликовости

Новорожденный ребенок с гипофизарной карликовостью ничем не отличается от здорового ребенка, он имеет такой же вес и рост. Одни из первых признаков низкорослости начинают проявляться в 2–3 года. Рост ребенка начинает замедляться, и вместо положенных 7–8 см ребенок за год прибавляет в росте только 3–4 см. Тем не менее, дети с патологией гипофизарного нанизма сохраняют нормальные пропорции тела.

К другим симптомам патологии нанизма можно отнести:

нарушение зрения, если в самом гипофизе или в других окружающих участках головного мозга присутствует опухоль;
малые размеры внутренних органов;
нарушение развития зубов;
раннее появление морщин и старение кожи;
брадикардию;
замедленный процесс окостенения;
позднюю смену зубов;
приглушенные тоны сердца;
предрасположенность к артериальной гипотонии;
отсутствие вторичного оволосения.

Вторично может проявиться гипокортицизм.

Карлики и лилипуты - в чём разница?

Интеллектуальное развитие детей с гипофизарным нанизмом, как правило, соответствует возрастной норме. Могут, однако, отмечаться некоторые особенности психики: замкнутость, инфантилизм, снижение самооценки.

Совет. Если вы обнаружили у ребенка подобные симптомы, не делайте самостоятельных выводов. Обращайтесь сразу к врачу.

Внешний вид ребенка с гипофизарным нанизмом

Помимо маленького роста, ребенок с гипофизарной карликовостью имеет ряд особенностей внешности:

Тонкие кожные покровы, кожа бледная и сухая.
Мышцы плохо развиты.
Подкожно-жировая клетчатка распределяется неравномерно, большее количество жировых отложений скапливается в области бедер, лобка, живота, молочных желез.
Маленькое округлое лицо с выступающим лбом и незначительно приплюснутой спинкой носа.
Недоразвитость половых органов.

В случае сочетания патологий гипофизарной низкорослости и гипофункции щитовидной железы у пациента наблюдаются нарушения в сердечно-сосудистой системе. При тяжелой форме заболевания возможно отставание в умственном развитии; волосы становятся тонкими и ломкими, кожа утолщается, становится холодной на ощупь; вследствие сухости кожного покрова на ладонях кожа шелушится, подкожно-жировой слой пропитывается отечной жидкостью; в результате лицо округляется, сужаются глазные щели.

Как проявляется половое недоразвитие, вызванное гипофизарной низкорослостью?

У девочек подросткового возраста наблюдаются маленькие размеры половых губ, которые впоследствии не увеличиваются, и молочных желез; отсутствие менструаций; отсутствие волос в лобковой зоне.
У мальчиков подросткового возраста незрелые половые органы, половой член имеет небольшие размеры, мошонка недоразвитая с возможным неопущением в нее яичка; в области лица, подмышечных впадин, лобка отсутствует волосяной покров; голос не меняется.

Причины патологии

Причины, которые приводят к развитию карликовости, разделяются на несколько категорий. Непосредственной причиной является, как уже было сказано, дефицит соматотропина, но снижение выработки этого гормона может быть вызвано различными факторами.

Первой категорией причин, приводящих к развитию гипофизарной карликовости, является пониженная чувствительность (резистентность) тканей к влиянию на них соматотропина. Причем уровень гормона роста в тканях может быть абсолютно нормальным.
Ко второй категории относятся генетические факторы. Если в семье или у близких родственников бывали случаи, когда у рожденных детей впоследствии развивалась карликовость, то с вероятностью 50% есть риск рождения детей с подобной патологией в следующем поколении.
К третьей категории причин относится заторможенное развитие центральных органов эндокринной системы - гипофиза или гипоталамуса. Также сюда входят:

разнообразные вирусные и бактериальные инфекции центральной нервной системы;
опухоли ЦНС;
хирургические вмешательства или радиотерапия на уровне гипофиза или гипоталамуса;
травмы головного мозга, ведущие к нарушению функции и кровообращения в гипофизе или гипоталамусе;
заболевания мозга с развитием воспаления гипофиза, приводящие к пониженному синтезу соматотропного гормона.

Совет. Не поднимайте панику, если вдруг вы заметили разницу в росте с одногодками ребенка. Нужно пройти соответствующее обследование у врача, чтобы выяснить причину проблемы.

Диагностика задержки роста

По статистике, мальчики болеют идиопатической низкорослостью в 2 раза чаще, нежели девочки.

Для того чтобы поставить правильный диагноз гипофизарного нанизма у детей и выявить его причины, специалисту необходимо регулярно измерять рост и вес ребенка, после чего сопоставлять данные.

Примечание. С помощью рентгенограммы кистей рук можно вычислить костный возраст пациента. Также данная процедура позволяет определить конечный рост больного низкорослостью.

Рентгенография черепа дает возможность заподозрить наличие опухоли гипофиза в связи с изменением конфигурации турецкого седла.

При подозрении на наличие у ребенка гормональной недостаточности назначают анализ на определение уровня гормонов в крови. Уровень одних гормонов определить легче, других сложнее. К примеру, содержание тироксина в крови можно измерить напрямую. А вот определение содержания соматотропного гормона является более трудоемким, так как показатели меняются в течение суток. Именно поэтому необходимо проводить несколько анализов крови.

Однако на сегодняшний день разработаны более эффективные методы диагностики - пробы со стимуляцией секреции соматотропина. Данные пробы проводятся с помощью инъекций инсулина, поэтому анализ должен проводиться под наблюдением опытного врача.

Совет. Не доверяйте мнению одного врача. Перед тем как принимать какие-либо кардинальные меры, проконсультируйтесь с несколькими эндокринологами. Желательна также консультация генетика, невролога (нейрохирурга), гинеколога или андролога.

Какие данные необходимы врачу для правильного диагноза:

изучение жалоб пациента;
анамнез болезни;
опрос о прохождении беременности у мамы;
рост и масса малыша при рождении;
наличие родовой травмы;
развитие ребенка в младенческом возрасте;
питание малыша в младенчестве;
наличие затяжных болезней;
характер роста родителей;
особенности сексуального взросления у отца и у матери;
измерение длины конечностей и роста ребенка.

Лечение гипофизарного нанизма у детей

Способы лечения и их результативность, как правило, зависят от причины возникновения карликовости. В большинстве случаев оказать какое-либо воздействие на рост и развитие ребенка невозможно.

Важно! В случае, если первоисточник карликовости скрывается в малой выработке гипофизом требуемых гормонов роста, врач может назначить гормональное заместительное лечение, которое поможет замедлить процесс развития болезни. Благодаря этому взрослый человек, прошедший вовремя курс лечения, может иметь нормальный рост.

Главным препаратом в гормональной терапии выступает соматотропин, применение которого особенно эффективно в возрасте 13–14 лет. Для ускорения роста и развития скелета, мышечной ткани детям до 18 лет могут назначить анаболические стероиды.

В период сексуального взросления подросткам могут назначить введение половых гормонов - эстрогена и гонадотропина. В зависимости от особенностей, с которыми протекает болезнь, дополнительно могут применяться препараты для ликвидации патологий кровообращения; общеукрепляющее лечение; гормоны щитовидной железы.

При обнаружении опухоли гипофиза применяется оперативное ее удаление или проведение курса лучевой терапии.

В том случае, если признаки патологии обнаружены вовремя, пациент обладает всеми возможностями достичь нормального роста и жить полноценно.

Совет. Если вашему ребенку поставили диагноз «гипофизарный нанизм», не стоит впадать в отчаяние. Своевременная диагностика и заместительная гормональная терапия помогут обеспечить нормальное физическое и интеллектуальное развитие.

Методы профилактики синдрома низкорослости

Общепринятых профилактических мер для предотвращения появления карликовости не существует. Кроме рекомендаций общеоздоровительного характера (предотвращение инфекций, правильное питание и др.), значение имеет генетическая консультация в период планирования беременности.